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全外显子捕获那些事儿(上篇)

全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)仅对人基因组约2%的区域测序,便可覆盖绝大多数基因的编码序列和>99%(临床基因组资源库,ClinGen)疾病相关区域。借助WES可检测基因的点突变、小片段插入缺失、基因重排及拷贝数变异等信息,随着测序成本的下降,其在基础研究、遗传病筛查、肿瘤分子诊断、免疫治疗等领域得到越来越广泛地应用。

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全外显子捕获那些事儿(下篇)

下篇如约而至,你关心的WES捕获部分在这里。

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同济大学发布单细胞测序新技术,可同时分析转录组和甲基化组

单细胞转录组和甲基化组分析已经成为了单细胞研究的强大工具。然而,在单细胞中揭示DNA甲基化与基因表达的直接关联还比较困难。这是因为细胞之间存在较大的差异,又不能同时检测一个细胞的转录组和甲基化组。

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新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能

澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。这项研究的相关成果发表于最加拿大医学协会期刊,“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。

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Science子刊:血液基因检测可预测癌症复发,ctDNA是关键

在该研究中,科学家对澳大利亚13家医院的230名2期结肠癌患者进行为期4年的追踪试验。科学家于2011年开始收集患者的血液样本,共计1000多份,在对患者肿瘤组织进行基因测序之后,研究人员确定了原发肿瘤中至少有一个与结肠癌相关的基因突变。

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